Come si verifica la sindrome di Down
Come si verifica la sindrome di Down
La sindrome di Down è una malattia cromosomica,ritardo mentale manifestato, aspetto caratteristico, tono muscolare insufficiente. Le cause del suo aspetto sono le patologie della formazione dell'embrione.
istruzione
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Lo sviluppo del corpo umano avviene insecondo i programmi che contiene. I portatori di informazioni genetiche per questi programmi sono cromosomi - elementi cellulari. Le persone sane hanno 46 cromosomi, che sono combinati in 23 coppie. Per comodità, gli scienziati numerano il loro numero in un certo modo. In generale, la sindrome di Down appare quando il 21 ° cromosoma triplica ("trisomia 21"). Allo stesso tempo, in ogni cellula del corpo ci sono 3 copie di questo cromosoma invece di 2 copie.
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Violazione della struttura dell'informazione geneticasi verifica durante la formazione di cellule sessuali nel corpo dei genitori. Nel 90% dei casi la patologia dell'ovulo materno diventa la causa. Sulla divisione stadio (meiosi) si verifica un errore in conseguenza della quale cromosomi non si discostano di diversi poli, mentre la cella rimane copia ridondante. Invece del semiplatorello 23 completa cromosoma è formato con 24 cromosomi. Se un tale gamete sarà coinvolto nel processo di fecondazione, l'embrione risultante avrà 47 cromosomi. In questa anomalia colpisce tutte le cellule del corpo.
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Violazioni del codice genetico con menola probabilità (1-5%) può comparire in una fase successiva dello sviluppo dell'embrione. Di conseguenza, alcune delle sue cellule hanno un numero normale di cromosomi e in alcuni (o più) c'è la ridondanza. Le cellule risultanti dalla divisione erediteranno questa caratteristica e alcuni organi e tessuti saranno una copia extra del codice genetico. Un bambino con una speciale forma a mosaico della sindrome di Down appare sulla luce, la cui gravità è inferiore rispetto alla trisomia classica.
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Con una frequenza più bassa (2-3%), sindrome di Downappare quando, durante la formazione di cellule germinali nel corpo dei genitori o in uno stadio precoce dello sviluppo embrionale, una parte del 21 ° cromosoma si sposta su un altro cromosoma. Tale ristrutturazione delle strutture genetiche del DNA è chiamata traslocazione di Robertson. In questo caso, una persona ha due cromosomi 21-esimo e parte del materiale genetico viene spostato. In questo caso, parlano del carattere di traslocazione della sindrome di Down (la cosiddetta "sindrome della famiglia di Down").
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Sulla probabilità di un bambino con sindrome di Downnon influisce sulla vita dei genitori durante la gravidanza, il cibo e l'ecologia. Tali bambini possono apparire in persone sane. Nella maggior parte dei casi (oltre il 90%) la sindrome di Down è rappresentata da forme non ereditate (trisomia, forma a mosaico). La forma di traslocazione della patologia può essere ereditata da genitori sani, se uno di essi è portatore di un materiale genetico in cui parte del 21 ° cromosoma è intercambiato con frammenti di un altro cromosoma.
