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Sindrome di Down: le cause dell'insorgenza

Normalmente, le cellule umane contengono 23coppie di cromosomi. Uno dei cromosomi di ciascuna coppia è ereditato dal padre e l'altro dalla madre. meccanismi genetici della sindrome di Down sono quantitativamente autosomi violazione, quando 21 coppia di cromosomi aggiunto materiale genetico in più. Tratti che sono tipici nella sindrome di Down, rileva la presenza della trisomia 21 hromosome.Vozniknovenie cromosoma in più può essere dovuto ad un incidente genetico, una violazione della divisione cellulare dopo la fecondazione o ereditato una mutazione genetica del padre o della madre. In vista di tale meccanismo in genetica distinguere 3 anomalie realizzazione cariotipo in questa sindrome: - mosaicism - Easy (normale) trisomia - translokatsiya.Primerno sbilanciato 94% della sindrome di Down è associata con trisomia regolare. Con tre copie del cromosoma 21 sono presenti in tutte le cellule a causa della violazione della separazione dei cromosomi durante la meiosi nel paterno o cellule germinali materne. Circa 1-2% di questa sindrome in una forma mosaico aver causato violazione mitosi solo embrione cellule, che è sulla scena blastula o gastrula. Quando il mosaicismo dei cromosomi 21 della trisomia viene rilevato solo nei derivati ​​di questa cellula. Il resto delle cellule ha un normale set cromosomico: nel 4-5% dei pazienti si verifica una forma traslazionale di sindrome di Down. In questo caso cromosoma 21 o un frammento trasloca (allegate) a qualsiasi autosomi, e parte con lei durante la meiosi nelle cellule di nuova formazione. La traslocazione più frequenti "oggetti" - cromosomi 14 e 15, almeno - 22, 13, 4 e 5. Tale riarrangiamento dei cromosomi può essere casuale o ereditato da un genitore, che è un portatore di una traslocazione bilanciata e un fenotipo normale. Quando il vettore serve padre traslocazione la nascita possibilità di un bambino con la sindrome di Down è solo il 3%. Se il vettore è collegato con il materiale genetico della madre, la probabilità aumenta al 10-15%.

Fattori che aumentano la probabilità di avere bambini con sindrome di Down

La nascita di un bambino con questa sindrome non è associata ail modo di vivere, la regione di residenza e l'etnia dei genitori. L'unico fattore affidabile che aumenta la probabilità di un simile bambino è l'età della madre. In particolare, se le donne a 25 anni, il rischio di avere un figlio affetto è solo 1 nel 1400 a 35 anni - 1 a 400, 40 - 1 a 100, per il 45 - 1 a 35. Ciò è dovuto principalmente alla crescita rischio di non diversione dei cromosomi e diminuzione del controllo sul processo di divisione cellulare. Tuttavia, le statistiche indicano che l'80% dei bambini con sindrome di Down sono nati da madri sotto i 35 anni. Ciò è dovuto al fatto che la frequenza di consegna nelle giovani donne è più alta. Secondo alcuni rapporti, aumenta anche il rischio di un bambino tale età un'anomalia padre sopra 42-45 let.Pri la presenza di questa sindrome è uno dei gemelli identici, questa patologia nel 100% dei casi, sarà il secondo. Nei gemelli e fratelli fraterna possibilità di una tale coincidenza è estremamente bassa. Tra gli altri fattori di rischio sono i seguenti: età della madre meno di 18 anni, la presenza di persone anziane con la sindrome di Down, il trasporto di uno dei matrimoni blizkorodstvennnye coniugi traslocazione, così come eventi casuali che inficiano il corretto sviluppo delle cellule germinali o zarodysha.Blagodarya tenendo Concezione preimlantatsionnoy diagnostica con l'aiuto della tecnologia di riproduzione assistita riduce significativamente la probabilità di un bambino con questa sindrome hanno genitori a rischio.